Moderne diagnostische Methoden („Next Generation Sequencing“, NGS) sind aktuelle Hoffnungsträger einer „individualisierten“ Medizin. Durch detaillierte genetische Analyse können hierdurch, nicht nur im Bereich der Prävention (insbesondere bei familiärer Prädisposition für z.B. Brustkrebs), verbesserte Aussagen zum Erkrankungsrisiko getroffen werden, sondern auch bei aufgetretener Erkrankung die für die vorliegende Mutation optimale Therapie ausgewählt werden.
Allerdings gibt es aktuell für die Erstellung bzw. elektronische Übertragung eines entsprechenden Befundes noch keine standardisierten Vorgaben. Eine solche auf Interoperabilität ausgerichtete Standardisierung bietet jedoch zahlreiche Vorteile, wie z.B. die Minimierung von Übertragungsfehlern sowie die direkte Verlinkung mit empfohlenen Therapieansätzen.
Ziel des Projektes ist die Entwicklung eines Entwurf einer einheitlichen elektronischen Befundstruktur im Bereich der genetischen Diagnostik zur Prävention bzw. optimierten Therapie onkologischer Erkrankungen sowie eines detaillierten Implementierungsleitfadens zur Nutzung in entsprechenden Primärsystemen. Hierbei ist der Fokus auf die Gewährleistung der Interoperabilität erhobener Daten durch Verwendung der internationalen eHealth-Standards HL7 CDA (Health Level 7- Clinical Document Architecture) und FHIR (Fast Healthcare Interoperability Ressources) gerichtet.
Innerhalb des ersten Arbeitspakets werden die Prozesse der beteiligten Praxispartner*innen erfasst und in Gruppen von Expert*innen konsentiert. Es werden anonymisierte Befundberichte gesammelt und bezüglich Befundstruktur als auch Inhalt ausgewertet. Insbesondere liegt das Augenmerk bei den Angaben zur Gentestung in den angewandten Methoden, den verwendeten Panels und den Angaben zur Häufigkeit der Sequenzwiederholungen. Parallel erfolgt eine erste Evaluierung der in einen elektronischen Befund idealerweise zu integrierenden Informationen bzw. der Darstellung dieser. Im Detail werden hierzu die erhaltenen exemplarischen Befunde dahingehend betrachtet, ob ein einfacher und unmissverständlicher Zugang zu weiterführenden Daten/Publikationen gegeben ist. Als Beispiel seien hier die Angaben der untersuchten Gene (ClinVar) sowie der untersuchten/detektierten Mutationen nach HGVS-Nomenklatur (Human Genome Variation Society) angeführt.
Bei dem Projekt GENeALYSE handelt es sich um ein Förderprojekt im Rahmen der Programmlinie „Innovative Medizin in einer digitalen Gesellschaft‟ des Ministeriums für Kultur und Wissenschaft des Landes NRW.